دانشمندان علم ژنتیک به
تازگی اعلام کرده‌اند که موفق شده‌اند، راهی برای غیرفعال کردن کروموزم اضافی عامل
سندرم داون پیدا کنند.
سندرم داون یا تریزومی ۲۱، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور
تمام یا بخشی از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید. این بیماری دارای علایم مختلف از
جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله
علایم عمده و زودرسی که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری
و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو است.
افراد مبتلا به سندرم داون
توان ذهنی پایین‌تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا
متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند.
چیز مهم دیگر این است که
تنها تظاهر سندرم داون، عقب‌ماندگی ذهنی نیست، بلکه در این افراد نقایص قلبی،
لوسمی و اختلال عملکرد سیستم ایمنی هم دیده می‌شود.
در تحول تازه، دانشمندان
دانشگاه ماساچوست موفق شده‌اند که با قرار دادن یک ژن در کروموزم ۲۱ اضافه، باعث شوند این ژن خاموش شود و
به عبارتی عملکردی نداشته باشد.
این برای نخستین بار است
که دانشمندان موفق شده‌اند کل یک کروموزم را خاموش کنند، موفقیت‌های قبلی آنها
تنها در سطح یک یا چند ژن و دستکاری آنها بود.
البته این کار مهم، فعلا در ظروف
آزمایشگاه و در سطح سلول‌ها صورت گرفته است و نه در بدن یک انسان مبتلا، اما شاید
این تحول راهی برای کروموزوم‌تراپی در آینده باز کند.
اما بیایید قدری بیشتر در
مورد کار این داشمندان که نتایج آن در مجله معتبر نیچر چاپ شده است، توضیح بدهم:
در تحول تازه آنها به این
فکر افتادند که ژن Xsitرا در کروموزم ۲۱ اضافه قرار بگیرند. برای آزمایش دانشمندان از سلول‌های
بنیادی چندظرفیتی کردند و متوجه شدند که با این کار می‌توانند کروموزوم ۲۱ اضافه را خاموش کنند.
حالا این دانشمندان همین
کار را در مورد موش‌های دارای تریزومی ۲۱ تکرار کنند تا بعد از یک سال نتایج را بررسی کنند.
به هر حال دانشمندان در
ابتدای راهی طولانی هستند که در آینده شاید به کروموزوم‌تراپی اشخاص مبتلا به
سندرم داون منجر شود.
